女雙腿沉重以為運動傷害！看席琳狄翁警覺　就醫確診僵硬人症候群

一名30幾歲的女子2年多前雙腿異常沉重，原以為是運動傷害，肌肉僵硬感卻久久不消，數度就醫都無法改善，後來國際巨星席琳狄翁罹患僵硬人症候群的消息曝光，她心生警覺，到台北醫學大學附設醫院詳細檢查，結果真的是同樣疾病，目前定期接受免疫球蛋白治療，走路已不再像機器人，偶爾還能到平坦的郊山踏青。

收治病例的北醫附醫神經內科、台北神經醫學中心神經退化科主治醫師戴瑞億說，僵硬人症候群（Stiff person syndrome）是神經、自體免疫系統異常引起的罕見疾病，盛行率約百萬分之一，全台估計20多人罹病，致病原因仍不明，但愈來愈多研究發現與自體免疫系統異常有關。

戴瑞億解釋，約6成僵硬人症候群患者的血液、腦脊髓液中，可發現GAD（麩胺酸脫羧基酶）抗體濃度上升，而GAD 是負責合成γ-丁氨基酪酸（GABA）的酵素，也是調控中樞神經系統內抑制性的神經傳導物質，可開啟神經元突觸後細胞膜上的氯離子通道，增加氯離子通透性，降低神經興奮性，但此症病人的自體免疫系統會攻擊本身的GAD，影響GAD合成GABA，進而影響中樞神經系統的抑制功能，導致神經過度興奮、肌肉過度收縮，肢體也因此僵硬。

僵硬人症候群多發生於30~60歲，也有少數1~2歲的幼童個案，女性為男性2倍，而發病通常從下半身開始，包括下腹部、下背部及下肢肌肉會有僵硬感，進而影響到走路，步行如機器人，最後因肢體扭曲而舉步維艱。

戴瑞億指出，前述病人於2022年出現異狀，先是在捷運站走到對面月台搭車，走得很累又滿頭大汗，只好改變通勤方式，由先生騎車接送，但後座的她雙腳有時會像痙攣一樣僵住，整個人不自覺往後仰；改到公車站搭車，常綠燈都快轉紅燈，馬路還只走一半，人一緊張，肌肉更僵硬，竟數度卡在行人穿越道，甚至曾跌倒、骨折。

此外，患者由於腳部過於僵硬，有時樓梯爬到一半便爬不上去，還需要路人扶一把，其他如洗澡跨不進浴缸，或腳僵硬到無法踢掉室內拖鞋，或坐上餐廳吧台吃飯卻下不來。

由於熱愛戶外活動，這名病人原本常挑戰百岳，所以她一開始懷疑是運動傷害，輾轉於各科求診，接受類固醇、肌肉鬆弛劑等藥物，也曾接受熱敷、電療等，都無法緩解肌肉僵硬，若不是看到席琳狄翁的報導，不知何時才能確診。

戴瑞億表示，患者的脊椎核磁共振檢查結果正常，但透過神經學檢查及血液、腦脊髓液的檢測，證實她罹患僵硬人症候群；至於治療，則進行藥物治療、物理治療及職能治療等，藥物包括抗癲癎藥物、肌肉鬆弛劑、免疫抑制劑等，以靜脈注射免疫球蛋白為主要的免疫治療方式，可調整異常的自體免疫狀態；病人自2023年接受注射，肌肉僵硬獲得緩解，夫妻倆偶爾還會去郊外踏青或一起游泳。

戴瑞億提醒，僵硬人症候群常被誤為巴金森氏症、多發性硬化症、纖維肌痛症候群、肌肉強直症，或焦慮、恐慌等，但透過神經學檢查及血液、腦脊髓液檢測即可確診，民眾若出現下肢感覺異常且合併有步態問題，可盡速至神經內科詳細檢查。