知名音樂人劉家昌日前不敵肺癌腦轉移過世，引起許多民眾關注。健保繼5月給付NGS次世代基因檢測後，10月再針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物，但醫師說，EGFR變異家族中有罕見的Exon20等基因變異，目前透過健保僅可使用化療，希望能加速給付罕見基因變異的對應標靶，以免「同病不同命」。
台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民表示，以台灣最常見的非小細胞肺癌為例，約55%為EGFR突變型，其中Exon19、Exon21為最常見的基因突變，合計佔85%，適用第1~3代標靶，但排名第3、佔比僅4%的Exon20變異，健保現僅給付化療，經濟能力較差的癌友只能望藥興嘆。
台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀說明，Exon19、21都屬於「缺陷型外顯子」，對第1~3代標靶藥物反應良好，但近幾年發現的罕見突變基因Exon20，則屬於「插入型外顯子」，接受第1~3代標靶治療的整體存活期，不但比一般肺癌病友少約10個月，甚至僅有傳統化療的一半，連免疫治療的效果也不如預期。
研究顯示，Exon20基因變異的肺癌患者，相較於單用化療，在第1線即使用Exon20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，且降低6成以上疾病惡化、死亡風險，且亞洲人反應率尤佳，為病患帶來一線曙光。
黃俊耀指出，若Exon20對應標靶藥未納入健保，某些民眾恐怕吃不消，門診便有一名Exon 2變異病友，因為家庭無法負擔自費藥物，無奈長期進行化療，但效果不佳，眼見病情惡化，最後只能選擇進入安寧。
台灣癌症基金會執行長蔡麗娟則說，國際治療指引已建議針對Exon20等罕見基因型別病友，宜使用相對應的標靶藥物，呼籲政府加強癌症新藥可近性，透過政策規劃來協助更多癌患有獲得治療的機會。
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台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀說明，Exon19、21都屬於「缺陷型外顯子」，對第1~3代標靶藥物反應良好，但近幾年發現的罕見突變基因Exon20，則屬於「插入型外顯子」，接受第1~3代標靶治療的整體存活期，不但比一般肺癌病友少約10個月，甚至僅有傳統化療的一半，連免疫治療的效果也不如預期。
研究顯示，Exon20基因變異的肺癌患者，相較於單用化療，在第1線即使用Exon20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，且降低6成以上疾病惡化、死亡風險，且亞洲人反應率尤佳，為病患帶來一線曙光。
黃俊耀指出，若Exon20對應標靶藥未納入健保，某些民眾恐怕吃不消，門診便有一名Exon 2變異病友，因為家庭無法負擔自費藥物，無奈長期進行化療，但效果不佳，眼見病情惡化，最後只能選擇進入安寧。
台灣癌症基金會執行長蔡麗娟則說，國際治療指引已建議針對Exon20等罕見基因型別病友，宜使用相對應的標靶藥物，呼籲政府加強癌症新藥可近性，透過政策規劃來協助更多癌患有獲得治療的機會。