樂樂是一位小四學生，在學校體檢的時候，醫師發現他身上有2個超過1公分大的咖啡牛奶斑，在身體檢查項目填上「異常，須回診」，媽媽看了心急，帶著樂樂與體檢報告到大醫院檢查，確認樂樂的咖啡牛奶斑是神經纖維瘤症狀，必須定期到醫院追蹤，所幸目前還沒有造成其他不適。
台北市立聯合醫院中興院區小兒科主任簡穎瑄說，神經纖維瘤發生率在台灣約為1/3000，主要分成2型，第1型比較常見，第2型個案相對少，但若有聽神經瘤，造成的聽力損傷卻是不可逆。
神經纖維瘤屬良性 卻可能害發展遲緩
簡穎瑄表示，除了皮膚症狀，神經纖維瘤病人沿著神經叢在腦部、軀幹、四肢都可能會有神經纖維瘤，而神經纖維瘤雖屬良性，卻可能會造成發展遲緩、骨頭病變，及外觀上的異常等。
針對治療，簡穎瑄說，目前除開刀之外，已有針對第1型特定基因病變的治療藥物，目前已準備申請健保給付。
簡穎瑄並整理以下神經纖維瘤診斷依據供民眾參考：
◼️皮膚有6個或以上的咖啡牛奶斑。
◼️孩童期的咖啡牛奶斑大於0.5公分，成人期大於1.5公分。
◼️表皮或皮下有2個或以上豆子般神經纖維瘤，或1個叢狀神經纖維瘤。
◼️腋下或鼠蹊部有雀斑狀小色素斑。
◼️視神經有神經膠質細胞瘤。
◼️眼睛上有2個或以上虹膜色素缺陷瘤。
◼️特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷、骨皮質薄化與脊椎側彎。
◼️一等親有符合以上診斷準則的第1型多發性神經纖維瘤患者。
簡穎瑄建議，民眾若發現孩子有咖啡牛奶斑，建議到小兒神經科門診接受進一步檢查。
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神經纖維瘤屬良性 卻可能害發展遲緩
簡穎瑄表示，除了皮膚症狀，神經纖維瘤病人沿著神經叢在腦部、軀幹、四肢都可能會有神經纖維瘤，而神經纖維瘤雖屬良性，卻可能會造成發展遲緩、骨頭病變，及外觀上的異常等。
針對治療，簡穎瑄說，目前除開刀之外，已有針對第1型特定基因病變的治療藥物，目前已準備申請健保給付。
簡穎瑄並整理以下神經纖維瘤診斷依據供民眾參考：
◼️皮膚有6個或以上的咖啡牛奶斑。
◼️孩童期的咖啡牛奶斑大於0.5公分，成人期大於1.5公分。
◼️表皮或皮下有2個或以上豆子般神經纖維瘤，或1個叢狀神經纖維瘤。
◼️腋下或鼠蹊部有雀斑狀小色素斑。
◼️視神經有神經膠質細胞瘤。
◼️眼睛上有2個或以上虹膜色素缺陷瘤。
◼️特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷、骨皮質薄化與脊椎側彎。
◼️一等親有符合以上診斷準則的第1型多發性神經纖維瘤患者。
簡穎瑄建議，民眾若發現孩子有咖啡牛奶斑，建議到小兒神經科門診接受進一步檢查。