不是過敏蕁麻疹！常水腫金魚眼、香腸嘴　罕見「河豚病」發作要命

台灣是過敏王國，不少人有蕁麻疹的困擾，除了發癢之外，嚴重者眼睛、嘴唇都可能腫起來，不過醫師說，若除了腫還會痛，卻不覺得癢，要注意可能不是蕁麻疹，而是俗稱「河豚病」的「遺傳性血管性水腫」（HAE），一旦腫脹部位在喉頭，恐造成窒息，會有生命危險，提醒有疑似症狀應速就醫，排除過敏後，可至免疫風濕科治療。

針對HAE，台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達醫師說，HAE為罕見疾病，盛行率約3~8萬分之1，為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中一人有HAE，子女有50%機率罹患此症。

徐世達表示，HAE患者全身會無預警反覆腫脹2~5天又消退，常見腫脹部位包括眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，若發生在喉頭，恐造成呼吸道堵塞、威脅生命。

針對HAE在哪些情況下會發作，徐世達說，誘發因子很複雜，病人有可能因受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物而發作，所以及早掌握自己是否有這疾病很重要。

徐世達指出，據統計，約65%HAE患者曾被誤診為其他疾病如蕁麻疹，因為金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近，某些病人需8~16年才確診。

「河豚病」、蕁麻疹差異比較

對於HAE和蕁麻疹的差異，徐世達說明，兩者最大不同是HAE會反覆水腫，有疼痛感，且患者多曾有腹痛發生，皮膚也不會搔癢， 而蕁麻疹症狀則以皮疹凸起、皮膚搔癢感為主，因此關懷協會與罕見疾病基金呼籲「反覆腫脹、會痛不癢」，且經就醫排除過敏，要警覺可能是HAE，應至免疫風濕科進一步診斷、治療。

徐世達表示，HAE病人過去為防急性發作，多只能隨身攜帶急救針，口服藥治療則仰賴雄性素，但副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致服藥順從性不佳，所幸現在有「長效預防性針劑」，發作次數可減少將近9，並已於2024年3月起納入健保給付，若可接受定期治療，有助穩定控制病情。