陳俊翰逝世！生前曾發聲「300名SMA病友沒藥吃」：我也是其中之一

中研院學者、民進黨不分區被提名人陳俊翰律師今（15）日傳出於大年初二離世，陳俊翰生前持續為SMA病友發聲，曾在1月底出席衛教活動受訪時表示，目前有300多名SMA患者，在現行健保給付制度下仍無藥可用，他自己也是其中之一。據悉，台灣每48人就有1人帶有SMA致病基因，是世界上嬰兒死亡率最高的小兒遺傳疾病，不過基因治療藥物一劑要價4900萬元，仍有多名患者面臨無藥可用的困境。

陳俊翰罹患脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種染色體基因缺損、體隱性遺傳罕見疾病。患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，像是肩膀、大腿以及骨盆，因此SMA可能會影響呼吸和吞嚥，但不影響負責認知的神經元，意味不會影響到智力。 罕病基金會表示，過去大眾對SMA缺乏正確知識，甚至可能誤會是軟骨症或漸凍症，因為不了解疾病進程與醫療資源，在照護上面臨種種考驗。

陳俊翰在1月時也出席活動為病友發聲，他表示台灣罕病疾病患者約有1萬7千多人，都會面臨到很多不同生活上的困難，以SMA病患為例，目前仍有超過300名患者在現行給付制服下，面臨無藥可用的窘境，而他自己也是其中之一，僅能接受症狀治療，無法阻止全身肌肉退化。

陳俊翰表示，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待的過程與結果對病人來說是殘忍、煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，這些藥不僅僅代表病友們是否可以活動，更代表的是生命的延續，每一條生命都有它存在的意義、也都值得被救，呼籲政府重視病友這塊急迫的需求。

衛福部曾表示，罕見遺傳性神經肌肉疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療藥物，已自8月起納入健保給付，每劑售價高達新台幣4900萬元，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」。國健署也正在評估新生兒SMA公費篩檢的可行性。