民進黨今（15）證實，患有罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」的律師陳俊翰翰因疑似感冒引起併發症離世，消息一出震驚社會，令人感到相當悲痛。脊髓性肌肉萎縮症是一種染色體基因異常疾病，目前尚無有效療法，第一型的多數患者更在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
陳俊翰被譽為台版「非常律師」，雖然全身只有眼睛、嘴巴以及一根小指頭可以活動，但他在家人的支持下，突破身體限制，考取律師高考榜首與會計師執照， 也是台灣第一位罹患罕病先天性脊髓性肌肉萎縮症的律師。
不幸的是，民進黨今日表示，陳俊翰因疑似感冒引起併發症，2月10日前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2月11日凌晨不幸逝世，他們聞訊感到無比震驚與悲傷。陳俊翰的家人低調辦理後事，年節期間未對外公布。今日委由民進黨黨中央代為發布消息，感謝各界關心，也請給家屬空間處理相關事宜。
脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），是一種人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN基因缺損，導致脊髓的前角細胞，也就是運動神經元的退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病。
根據社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會資料，依發病的早晚及預後不同可分為四型：
🟡第一型 出生半年內發病，無法獨自坐立。
🟡第二型 出生後7~18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立。
🟡第三型 兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損。
🟡第四型 18歲以後才發病，症狀較輕。
要正確診斷SMA除了臨床特徵外，需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查評估，以作最後確認診斷。 在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。患者屬於體隱性遺傳，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。
台大醫院基因醫學部網站介紹，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，大約每40-60個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血。若夫妻同時為SMA帶因者，則每次懷孕約有25%的機率，子代會成為SMA患者。
台大醫院基因醫學部指出，SMA是脊髓前角運動神經元發生漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。SMA也是最常見的一種致死性體染色體隱性遺傳疾病。目前對於此類疾病尚無積極有效的療法，即使是非重度的SMA患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護來減少併發症發生，造成家庭及社會非常沉重的負擔。
SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為四型：第一型患者，在出生六個月內發病，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數患者在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型患者，於出生6-12個月發病，可以自行坐立，少數可以行走，多數患者能活到20-30歲。第三型患者，出生12個月後才發病，肢體近端肌肉無力，下肢較上肢嚴重。第四型患者，成年後才會發病。
健保署去年初宣布，將放寬脊髓性肌肉萎縮症（SMA）治療藥品給付範圍，預估病患將可省下首年治療費近1400萬元。陳俊翰上月底才表示，健保雖納入數種SMA藥物，但在給付規則下，仍有超過300位病友只能「忘藥興嘆」，他也是其中之一，僅能通過服用其他心肺功能、腸胃相關慢性病藥物來減緩身體症狀，卻無法治療疾病本身，希望政府能看到病友急迫的需求，並提供協助。
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不幸的是，民進黨今日表示，陳俊翰因疑似感冒引起併發症，2月10日前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2月11日凌晨不幸逝世，他們聞訊感到無比震驚與悲傷。陳俊翰的家人低調辦理後事，年節期間未對外公布。今日委由民進黨黨中央代為發布消息，感謝各界關心，也請給家屬空間處理相關事宜。
脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），是一種人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN基因缺損，導致脊髓的前角細胞，也就是運動神經元的退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病。
根據社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會資料，依發病的早晚及預後不同可分為四型：
🟡第一型 出生半年內發病，無法獨自坐立。
🟡第二型 出生後7~18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立。
🟡第三型 兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損。
🟡第四型 18歲以後才發病，症狀較輕。
要正確診斷SMA除了臨床特徵外，需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查評估，以作最後確認診斷。 在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。患者屬於體隱性遺傳，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。
台大醫院基因醫學部網站介紹，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，大約每40-60個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血。若夫妻同時為SMA帶因者，則每次懷孕約有25%的機率，子代會成為SMA患者。
台大醫院基因醫學部指出，SMA是脊髓前角運動神經元發生漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。SMA也是最常見的一種致死性體染色體隱性遺傳疾病。目前對於此類疾病尚無積極有效的療法，即使是非重度的SMA患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護來減少併發症發生，造成家庭及社會非常沉重的負擔。
SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為四型：第一型患者，在出生六個月內發病，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數患者在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型患者，於出生6-12個月發病，可以自行坐立，少數可以行走，多數患者能活到20-30歲。第三型患者，出生12個月後才發病，肢體近端肌肉無力，下肢較上肢嚴重。第四型患者，成年後才會發病。
健保署去年初宣布，將放寬脊髓性肌肉萎縮症（SMA）治療藥品給付範圍，預估病患將可省下首年治療費近1400萬元。陳俊翰上月底才表示，健保雖納入數種SMA藥物，但在給付規則下，仍有超過300位病友只能「忘藥興嘆」，他也是其中之一，僅能通過服用其他心肺功能、腸胃相關慢性病藥物來減緩身體症狀，卻無法治療疾病本身，希望政府能看到病友急迫的需求，並提供協助。
