35歲女星洪詩與老公李運慶交往3年，今年3月宣布結婚喜訊，現懷有6個月身孕，肚子裡的寶寶是女兒。近期洪詩在節目上自述，某次產檢時發現自己是「Ｘ脆折症」帶因者，寶寶也遺傳基因，讓夫妻倆相當擔憂，台灣婦產科醫學會秘書長、馬偕紀念醫院婦產部資深主治醫師黃建霈指出，「Ｘ脆折症」大約每4000至5000人就會出現1個案例，導致腦細胞彼此聯結上的異常，進而引起智能障礙，且帶因者生下智能障礙寶寶的機率達到5％，通常男性發病率較高，若孕媽媽會擔心，建議產前可自費進行基因篩檢，了解自身狀況。
據罕見疾病基金會說明，Ｘ脆折症是僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因，相較於唐氏症有95%並非遺傳所造成，Ｘ脆折症卻是一種遺傳性疾病。致病基因為「FMR1」，它位於染色體Xq27.3上，帶此基因的人，X染色體在顯微鏡下在顯微鏡下觀察時顯示出明顯收縮，看起來像「脆裂」一樣，故稱Ｘ脆折症。
黃建霈說明，若產前媽媽驗出是「Ｘ脆折症」帶因者，婦產科醫師會告知寶寶在出生後的風險，並依父母意願進行臍帶抽血，雖然發生率低，但一但驗出來，每次懷孕寶寶就有5％機率可能造成智能低下，雖然「Ｘ脆折症」的基因篩檢現階段需自費，但仍建議父母們在首次懷孕時就先檢查。
▲「Ｘ脆折症」可能導致腦細胞彼此聯結上的異常，進而引起智能障礙。（圖／罕見疾病基金會）
罕見疾病基金會表示，Ｘ脆折症在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，在男性患者身上會有臉型瘦長，耳形扁大，青春期後睪丸為正常人的兩倍大。女性症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括，關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，不過女性有時候這些生理特徵可以單獨發生，不一定會合併有學習及行為障礙。
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黃建霈說明，若產前媽媽驗出是「Ｘ脆折症」帶因者，婦產科醫師會告知寶寶在出生後的風險，並依父母意願進行臍帶抽血，雖然發生率低，但一但驗出來，每次懷孕寶寶就有5％機率可能造成智能低下，雖然「Ｘ脆折症」的基因篩檢現階段需自費，但仍建議父母們在首次懷孕時就先檢查。
罕見疾病基金會表示，Ｘ脆折症在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，在男性患者身上會有臉型瘦長，耳形扁大，青春期後睪丸為正常人的兩倍大。女性症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括，關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，不過女性有時候這些生理特徵可以單獨發生，不一定會合併有學習及行為障礙。
