脊髓性肌肉萎縮症（SMA）作為罕見疾病、可用藥物稀少，目前台灣也僅核准3項治療用藥，其中一款基因治療藥物雖可治癒SMA，但要價高昂。衛福部健保署長石崇良今（14）日出席生命之窗慈善協會的「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」紀錄片發布會，會中接受媒體聯訪指出，健保署日前已經正式撥款、完成健保第一例SMA基因治療藥物給付。
SMA是一種由於位於人類第五號染色體缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病，患者的運動功能會逐漸退化，造成運動、坐正、爬行、走路等動作無法自理，嚴重者會影響呼吸和吞嚥功能，甚至死亡。
台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔本身也是SMA患者，她提到，SMA藥物可延緩患者病況惡化進程，甚至有機會停止退化、改善症狀，健保近年來擴大SMA，陸續有病友獲得給付，但還有300多位患者尚未符合健保給付資格，希望未來健保不要放棄任何一個人。
石崇良表示，目前台灣有3種SMA藥物納入健保給付，口服、脊椎注射、靜脈注射各一種，其中靜脈注射的藥物是今（112）年8月1日才正式納入給付的基因治療藥物，據該藥物的臨床試驗結果來說，被認為可以治癒SMA，若在6個月以下時使用，甚至可以讓患者不發病，健保近期正式給付相關款項。
針對該位SMA病童，石崇良表示，以往健保運作方式是由醫院支付藥廠藥費，醫院再向健保申請相關款項，但請款期間勢必存在時間落差，該款基因治療藥物費用又相當高昂，所以這次也是健保首度直接支付廠商款項，並採取分期付款方式，以期每年可以有餘裕照顧更多患者。
此外，石崇良提到，健保給付規定放寬前，計有42位病童獲得健保給付，相關規則放寬後，計有91人申請，其中77人已核准、14人尚在審核中，至於病友團體所提、300多人尚未獲得健保給付，主要是考量資源成本效益，該疾病發展到一定程度後，反轉的機會就比較低，用藥效果也不會太好，因此目前仍限制在功能還不是太差的患者。
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台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔本身也是SMA患者，她提到，SMA藥物可延緩患者病況惡化進程，甚至有機會停止退化、改善症狀，健保近年來擴大SMA，陸續有病友獲得給付，但還有300多位患者尚未符合健保給付資格，希望未來健保不要放棄任何一個人。
石崇良表示，目前台灣有3種SMA藥物納入健保給付，口服、脊椎注射、靜脈注射各一種，其中靜脈注射的藥物是今（112）年8月1日才正式納入給付的基因治療藥物，據該藥物的臨床試驗結果來說，被認為可以治癒SMA，若在6個月以下時使用，甚至可以讓患者不發病，健保近期正式給付相關款項。
針對該位SMA病童，石崇良表示，以往健保運作方式是由醫院支付藥廠藥費，醫院再向健保申請相關款項，但請款期間勢必存在時間落差，該款基因治療藥物費用又相當高昂，所以這次也是健保首度直接支付廠商款項，並採取分期付款方式，以期每年可以有餘裕照顧更多患者。
此外，石崇良提到，健保給付規定放寬前，計有42位病童獲得健保給付，相關規則放寬後，計有91人申請，其中77人已核准、14人尚在審核中，至於病友團體所提、300多人尚未獲得健保給付，主要是考量資源成本效益，該疾病發展到一定程度後，反轉的機會就比較低，用藥效果也不會太好，因此目前仍限制在功能還不是太差的患者。
