身高不到 140 公分是侏儒症！認識軟骨發育不全症，嬰幼兒頭大、有呼吸問題都是特徵

我可以長多高？無論男女，都會在意這問題，也會想方設法地運動或尋求方法長高。不過這個世界上，有個疾病稱作「軟骨發育不全症」，它會導致成人身高僅介於 100 公分至 140 公分之間，也是所謂的侏儒症。小兒科醫師指出，如果家長發現孩子有身材矮小、前額突出等特徵，恐怕需多加留意。

如果是一般的生長問題，也許靠建立良好運動、睡眠等習慣能改善，若是先天疾病導致的身材矮小呢？軟骨發育不全症（Achondroplasia）是一種遺傳性的短肢侏儒症，因 FGFR3 基因異常而造成長骨的生長受到抑制，主要特徵就是病人身高遠遠低於一般人，成人身高僅約為 100 至 140 公分。

台大新竹分院曾收治一名成年女患者，病患因雙側下肢持續感到發麻而就診，經診斷發現其脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。不僅如此，病人身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史發現，病人的母親也有此情形，甚至身高更矮，懷疑罹患罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此才轉診至小兒遺傳科。

軟骨發育不全症從外表、疾病、症狀有跡可循

台大新竹分院小兒部小兒遺傳科主治醫師賴建亦說明，該名病人的 FGFR3 基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症。特別的是，軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史，是自然出現的突變，但也可能遺傳自父母。該疾病雖不影響生育能力，但屬於顯性遺傳，病人的下一代，將有二分之一的患病機率。

平均來說，約 1 萬 5000 個嬰兒會有 1 個得到軟骨發育不全症。賴建亦提及，他們的特徵通常與外表還有特定疾病與症狀有關，包括：

• 外表：因身材矮小，頭部相對顯得大，有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。
• 疾病：嬰幼兒時期，可能因枕骨大孔較小而有水腦症。
• 症狀：因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻木，甚至跛行等神經症狀。

若非疾病導致身材矮小，持續運動將是促進身高的關鍵

賴建亦說明，若此疾病的病人能早期得到診斷，在 5 歲後到生長板關閉之前，可申請使用罕藥 Vosoritide 以改善身高。另外，他也提醒病患，若有生育打算，建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師，討論如何減少下一代患病的機率。

如果不是因疾病而導致的身材矮小，兒童內分泌科醫師黃世綱指出，運動可有效促進生長激素分泌，即使只有運動 10 分鐘就停止，但接下來的一個小時中，生長激素將持續分泌，分泌量會比平常還多。也就是說，即使短時間的運動，身體也會產生相應的反應。

至於該選擇什麼運動呢？黃世綱表示，跳繩、游泳、球類、跑步等都有效，為避免受限於場地、人數，他建議「跳繩」最為方便。基本上持續跳 10 分鐘，每天累積 30 分鐘、一周累積 210 分鐘，便會產生效果，甚至原地跳高、摸門板等跳躍性活動都可以。不過他也強調，運動不用有壓力，只要孩子能在忙碌的生活中，把握機會運動，便能積少成多，成長與健康也將不落人後。

文／陳韋彤　圖／楊紹楚

諮詢專家：台大新竹分院小兒部小兒遺傳科主治醫師賴建亦、兒童內分泌科醫師黃世綱

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