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台灣被稱為洗腎王國,據統計,約有超過9萬人口正接受俗稱洗腎的透析治療。許多民眾對於洗腎的印象,往往停留在年長者。但事實上,年紀輕輕就洗腎的患者比例也不容小覷。仔細觀察洗腎患者,可以發現有5%至10%,是因為帶有自體顯性多囊性腎臟病(簡稱多囊腎)而提前15年邁入洗腎療程。過往多囊腎缺乏有效藥物控制,患者難以擺脫年輕洗腎的命運,對於心理及人生規劃帶來劇烈衝擊。所幸近年多囊腎口服藥物已獲得藥證並且有健保給付,能透過積極治療,有望避免腎功能快速惡化、延緩洗腎時間。

多囊腎發病機率近百分百!如何警覺提早預防?

台南市立安南醫院腎臟科林軒名主任說明,多囊腎是一種遺傳疾病,因屬於顯性遺傳疾病,只要帶有疾病基因,發病率幾乎是百分之百。自己曾經遇過有一家生三個女生,結果都患有多囊腎。患者從出生開始,腎臟就會逐漸產生一顆一顆的水泡,這些大而無用的水泡會取代原先腎臟,逐步造成腎臟功能衰退,最後進入洗腎。不僅會造成腎臟功能下降,這些過度增生的水泡,也可能導致病患的腎臟膨脹成原先的十倍、二十倍以上,像是每天挺著懷孕五個月的肚子。



林軒名主任提醒,千萬別以為多囊腎只會造成腎臟與腹腔器官的擠壓,部分患者會合併腦部血管瘤,可能會有腦出血危機。自己收治的一名個案,就是在國中時跑步突然倒下,緊急送往醫院竟發現是腦血管瘤造成的出血,經過進一步檢查後,才確診為多囊腎。

那麼該如何警覺自己可能是高風險族群?上述提及的國中生怎麼會年紀輕輕就確診為多囊腎?林軒名主任表示,確認自身是否為多囊腎高風險族群的最好方法之一,就是確認是否有家族史,若能瞭解家人有相關疾病,可以提前追蹤、開始安排治療策略。此外,仍有一定的患者不知是否有遺傳史或無遺傳史但仍發病,若檢查腎臟時發現有水泡,也建議配合醫師追蹤。透過提早介入治療,能有效延緩後續進入透析時間。



五大症狀要注意!四大檢查把握黃金治療期

多囊腎可能出現的症狀:

  • 腎臟囊腫變大壓迫腹內器官,導致腰部疼痛。
  • 年輕型高血壓
  • 泌尿道感染
  • 血尿
  • 腎結石
林軒名主任提醒,若具有家族史,建議在年幼時就進行基因檢查,確認是否罹病,若出現相關多囊腎症狀,可以透過影像確認腎臟囊腫增長情況,判斷未來疾病惡化速度;藉由血液、尿液評估腎臟功能;也提醒具家族史的患者,可以及早透過基因檢查掌握致病基因型,調整後續療程規劃。



多囊腎治療大不同!擺脫多囊腎威脅這樣做

林軒名主任說,過往多囊腎無藥控制,發病初期僅能透過多喝水,減少抗利尿激素分泌,降低腎臟囊腫生長速度、緩解其他症狀,如高血壓、腎結石等;並且透過少鹽、少蛋白的飲食,降低腎臟代謝負擔。但是這樣的治療仍無法有效針對多囊腎,患者必須面臨洗腎時間提前,甚至影響後續的人生規劃。

所幸近年有多囊腎口服藥物,可以有效抑制水泡生長,延緩後續進入透析時間。在積極治療追蹤下,其他併發症像是高血壓也能獲得一定的改善。除了積極用藥,日常飲食控制也得注意,應多喝水及低蛋白飲食,避免副作用影響。

林軒名主任說明,目前安南醫院特別成立多囊腎特別門診,藉由整合式一條龍服務,讓病友能從一開始診斷,到用藥治療,以及後續飲食、藥物副作用等,都有完整的衛教及管理,同時提升自身的健康識能。也希望及早透過基因檢查,提醒其他家族成員是否需提前管控多囊腎。



最後提醒病友,隨著基因檢測發展及生殖醫學進步,多囊腎能夠及早發現並預防,讓自己更放心。結婚生子計畫也有機會透過基因篩選,杜絕下一代繼續遺傳。最重要的是配合醫療團隊積極治療,達到最佳的疾病管理,打破多囊腎提前洗腎的命運!


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