新生兒篩檢防遺傳性疾病！產後48小時內進行，家長要先了解

新生兒是每位父母的寶貝，如何守護寶寶健康是一大課題，兒童節前夕，國內六大學協會攜手三大篩檢中心共同呼籲，及早進行第一道健康檢查：新生兒篩檢，及早發現及早治療，更有助守護寶寶健康。

新生兒遺傳性疾病無明顯症狀，產後48小時內新生兒篩檢可預防！

新生兒篩檢防遺傳性疾病：台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，需要透過新生兒篩檢把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。

可選「必選」及「加選」：簡穎秀部主任表示，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，篩檢在出生48小時內進行，方式以一次足跟採血就可以進行「必選」及「加選」檢查。決策時間短，但篩檢時程重要，因此建議要提早了解。

別錯過黃金治療時機：新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症、黏多醣症、龐貝氏症等疾病檢測。篩檢準確度高，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。

衛福部補助：目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，全球致死率第一名遺傳疾病！

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長提醒，罕見疾病當中脊髓性肌肉萎縮症為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，其屬於體染色體隱性遺傳疾病，六成患者會在六個月內發病，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。

脊髓性肌肉萎縮症死亡率高新生兒篩選卻未勾選此項？！

鐘育志理事長表示，多數的家長因為沒有了解新生兒篩檢內容及原因，也不了解脊髓性肌肉萎縮症其實致死率最高的遺傳疾病，另外也不知道它有藥物可用；以致於沒有勾選這個選項。但事實上SMA目前已經有至少三種治療選擇，包括口服、注射以及基因治療。

了解新生兒篩檢的重要性，認識脊髓性肌肉萎縮症嚴重性，掌握篩檢的黃金48小時，並審慎評估考量篩選脊髓性肌肉萎縮症的必要性，更有助新生寶貝身體健康！

六大學協會：．臺灣兒科醫學會．台灣小兒神經醫學會．台灣周產期醫學會．台灣新生兒科醫學會．中華民國人類遺傳學會．台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會

三大篩檢中心：．國立台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心．台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組．中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心