台灣生育率已經連續3年呈現負成長，且每千位嬰兒就有4.1位死亡，數據已經連續20年超過日本和韓國等鄰近國家2至3倍，台大醫院基因醫學部治醫師徐瑞聲表示，新生兒的健康雖然是家長最關心的議題，但大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，所以「新生兒篩檢」格外重要，不過臨床觀察到許多家長對新生兒篩檢有3大延誤主因，包括「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩檢項目」等，呼籲家長們及早進行嬰兒第一道健康檢查。
徐瑞聲指出，新生兒出生48小時即可進行新生兒篩檢，家長一般會在生產後48小時内收到新生兒篩檢的勾選表，不過因為決策時間短，因此建議要提早了解「加選篩檢」的內容為何？且篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢才有機會及早治療。
▲大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，所以「新生兒篩檢」格外重要。（圖／記者張志浩攝）
此外，許多家長會為了幫新生兒保保險，因此晚於常規時間才進行新生兒臂選篩檢，不過卻也有不少父母不清楚，監委會民國101年就頒布「新生兒篩檢中政府指定執行的21個項目，皆排除於保險等待期的規範」，提醒民眾，別因商業保險迷思，錯失拯救新生兒的機會。
以2022年出生率數字推估，有高達1萬5千個家庭末進行加選篩檢，郭雲鼎補充，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等。其中發生率較高的脊髓性肌肉萎縮症篩檢準確度高，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。
▲適逢兒童節，六大學協會攜手三大篩檢中心共同呼籲48小時及早進行新生兒篩檢篩檢。（圖／記者張志浩攝）
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此外，許多家長會為了幫新生兒保保險，因此晚於常規時間才進行新生兒臂選篩檢，不過卻也有不少父母不清楚，監委會民國101年就頒布「新生兒篩檢中政府指定執行的21個項目，皆排除於保險等待期的規範」，提醒民眾，別因商業保險迷思，錯失拯救新生兒的機會。
以2022年出生率數字推估，有高達1萬5千個家庭末進行加選篩檢，郭雲鼎補充，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等。其中發生率較高的脊髓性肌肉萎縮症篩檢準確度高，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。