台灣生育率已經連續3年呈現負成長,且每千位嬰兒就有4.1位死亡,數據已經連續20年超過日本和韓國等鄰近國家2至3倍,台大醫院基因醫學部治醫師徐瑞聲表示,新生兒的健康雖然是家長最關心的議題,但大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀,所以「新生兒篩檢」格外重要,不過臨床觀察到許多家長對新生兒篩檢有3大延誤主因,包括「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩檢項目」等,呼籲家長們及早進行嬰兒第一道健康檢查。

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徐瑞聲指出,新生兒出生48小時即可進行新生兒篩檢,家長一般會在生產後48小時内收到新生兒篩檢的勾選表,不過因為決策時間短,因此建議要提早了解「加選篩檢」的內容為何?且篩檢時間也很重要,因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害,及時篩檢才有機會及早治療。

▲(圖/記者張志浩攝)
▲大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀,所以「新生兒篩檢」格外重要。(圖/記者張志浩攝)
部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎也提到,觀察願意進行篩檢的家長中,有高達五成晚於常規時間才進行篩檢,原因大多是決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目等,更有兩成五家長表示,已進行產前胎兒診斷,就認為寶寶很健康,但事實上,產前各項診斷並非100%準確,產後新生兒篩檢才更能直接確認寶寶的健康。

此外,許多家長會為了幫新生兒保保險,因此晚於常規時間才進行新生兒臂選篩檢,不過卻也有不少父母不清楚,監委會民國101年就頒布「新生兒篩檢中政府指定執行的21個項目,皆排除於保險等待期的規範」,提醒民眾,別因商業保險迷思,錯失拯救新生兒的機會。

以2022年出生率數字推估,有高達1萬5千個家庭末進行加選篩檢,郭雲鼎補充,罕見疾病當中,高達八成為基因遺傳導致,新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等。其中發生率較高的脊髓性肌肉萎縮症篩檢準確度高,若延遲篩檢或未篩檢,恐錯過黃金治療時機。

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▲適逢兒童節,六大學協會攜手三大篩檢中心共同呼籲48小時及早進行新生兒篩檢篩檢。(圖/記者張志浩攝)