【健康醫療網／記者林怡亭報導】今年17歲的邱同學罹患萊伯氏先天性黑矇症，3歲時即發現自己有夜盲症狀，成長過程中，常因視野狹窄易與他人碰撞而產生誤會。過去由於此病是基因性視網膜退化，臨床上無藥可治，所幸隨醫藥科技進步，邱同學透過基因檢測找出缺陷基因並對症治療，手術後預後佳，開心表示未來不僅能去考駕照，也能一圓晚上看星星、賞銀河的夢想。
視網膜退化終致失明！ 認識「萊伯氏先天性黑矇症」
萊伯氏先天性黑矇症（Leber's Congenital Amaurosis，以下簡稱LCA）為眼部罕見遺傳疾病，影響台灣數千個家庭，主因為DNA基因缺陷造成視網膜感光細胞早發性退化，隨年齡增長病情逐漸加重，終導致失明。
台大醫院眼科部主治醫師陳達慶醫師表示，LCA患者出生時即會有明顯視覺缺損，典型症狀除有夜盲、視野狹窄、中心視力損失之外，少數病患也可能一併伴隨中樞神經異常，例如精神發育遲滯、癲癇及聽力障礙等併發症。
特定患者族群通過罕病認列 早期基因診斷保障權益
LCA患者可以說是基因性視網膜退化病症中，特別嚴重又早發的族群，所幸現今隨著基因檢測技術越來越發達，基因性視網膜退化病症其中的LCA疾病目前已經認列為罕病，使社會能對這群病患投入更多的關注。
陳醫師解釋，過去因醫學發展限制，LCA患者多半僅能靠輔具及患者日常保健延緩病情，直至近幾年開發多種新興治療，如基因治療、幹細胞治療、視網膜人工晶片以及光遺傳療法，才看見治療可能性，而在這些治療方式中又屬基因治療進展最快，目前已通過FDA認證並為醫界所使用。人體內有20餘種基因突變會導致LCA，其中已有少數基因如RPE65，有基因治療藥物開發，CEP290等基因之藥物也進入臨床試驗階段。目前的基因治療是用無活性病毒做為載體，將正確的基因序列藉由視網膜顯微手術送進患者視網膜的感光細胞中，進而修復感光細胞並使其維持正常功能。因此，早期進行基因診斷，對於醫師在臨床上擬定個人化治療策略可帶來極大幫助。
及早治療增療效 LCA患者需注意「自我察覺」
不管是LCA或是其他罹患基因性視網膜退化病症等病友，最重要的就是「自我察覺」，LCA患者年幼發病時很容易會被誤認為先天弱視，若無及時治療小心等到視網膜過度退化可就來不及！
陳達慶醫師呼籲，因小朋友還小，父母平時更需多加注意，若小朋友雙眼出現視覺異常情況、中心視力明顯不及其他同年紀孩童、或有夜盲情形、常常不經意撞到同學，必須儘快就醫尋求專業諮詢，早期診斷、及早治療更能增加治療效用。
資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=55421
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萊伯氏先天性黑矇症（Leber's Congenital Amaurosis，以下簡稱LCA）為眼部罕見遺傳疾病，影響台灣數千個家庭，主因為DNA基因缺陷造成視網膜感光細胞早發性退化，隨年齡增長病情逐漸加重，終導致失明。
台大醫院眼科部主治醫師陳達慶醫師表示，LCA患者出生時即會有明顯視覺缺損，典型症狀除有夜盲、視野狹窄、中心視力損失之外，少數病患也可能一併伴隨中樞神經異常，例如精神發育遲滯、癲癇及聽力障礙等併發症。
特定患者族群通過罕病認列 早期基因診斷保障權益
LCA患者可以說是基因性視網膜退化病症中，特別嚴重又早發的族群，所幸現今隨著基因檢測技術越來越發達，基因性視網膜退化病症其中的LCA疾病目前已經認列為罕病，使社會能對這群病患投入更多的關注。
陳醫師解釋，過去因醫學發展限制，LCA患者多半僅能靠輔具及患者日常保健延緩病情，直至近幾年開發多種新興治療，如基因治療、幹細胞治療、視網膜人工晶片以及光遺傳療法，才看見治療可能性，而在這些治療方式中又屬基因治療進展最快，目前已通過FDA認證並為醫界所使用。人體內有20餘種基因突變會導致LCA，其中已有少數基因如RPE65，有基因治療藥物開發，CEP290等基因之藥物也進入臨床試驗階段。目前的基因治療是用無活性病毒做為載體，將正確的基因序列藉由視網膜顯微手術送進患者視網膜的感光細胞中，進而修復感光細胞並使其維持正常功能。因此，早期進行基因診斷，對於醫師在臨床上擬定個人化治療策略可帶來極大幫助。
及早治療增療效 LCA患者需注意「自我察覺」
不管是LCA或是其他罹患基因性視網膜退化病症等病友，最重要的就是「自我察覺」，LCA患者年幼發病時很容易會被誤認為先天弱視，若無及時治療小心等到視網膜過度退化可就來不及！
陳達慶醫師呼籲，因小朋友還小，父母平時更需多加注意，若小朋友雙眼出現視覺異常情況、中心視力明顯不及其他同年紀孩童、或有夜盲情形、常常不經意撞到同學，必須儘快就醫尋求專業諮詢，早期診斷、及早治療更能增加治療效用。
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