有藥沒錢醫？罕病基金會提「5訴求」：希望健保救人一命

小蒴是一名患有「胺基酸類脫羧基酵素缺乏症」（AADC）的罕病兒童，天生肢體肌肉張力低下使其終生不會有頭控能力，無法正常坐或站，也沒有口語表達能力，接受基因治療後，小蒴終於能自行坐直，手握湯匙吃飯，與家人間多了互動的時間，小蒴媽媽希望有更多罕病兒童能接受幫助；16歲的聲平下有肝醣儲積症第二型（龐貝氏症），雖然出生在有治療藥物的世代，有幸及時用藥，但仍期盼二代治療藥物得以早日受到健保給付。有鑒於許多罕病藥物沒受到健保給付，造成大量病友的損失，罕見疾病基金會希望全民健保能夠照護罕病病友，協助他們重塑生命價值，今（5）日提出有關罕病用藥的「5項呼籲」，希望政府能正視病患所關切的問題。

小蒴媽媽表示，在台灣患有AADC的病患少，且大多都是急重症，孩子大概出生4個月後，該有的行為能力都是嚴重落後，連吸奶的動作都喪失，依病友家屬們的討論，AADC的孩子大概活到3~4歲就是極限，但小蒴有幸在6年前接受基因治療，現在的他雖然仍無法用言語表達感受，但能挺直地坐著、和身邊的人玩耍，對家人來說都是一大欣慰；小蒴媽媽指出，AADC等類似的基因治療並沒有歸列在健保給付當中，因此很多有類似處境的家長對未來都是時時刻刻感到焦慮、不確定的。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，藥物治療對罕見疾病病友而言至關重要，不僅有助於改善生活品質，減少照護負擔、社會成本，在防治上也具有積極的意義。然而罕見疾病藥物因為市場小、開發成本高，被稱為「孤兒藥」，費用亦非一般家庭可以負擔，若無健保機制協助，無疑將使病友經濟、生活陷於窘境；健保就像一台公車，它出現讓很多人變方便，但罕病的病友卻遲遲等不到屬於自己的那班「專車」；陳莉茵強調，無論是罕見疾病基金會或其他病友團體付出如此多心力，都只是奢望罕病病有「能活得像個人，罕病機率低，但也是他們幫一般人承受了這些機率，我們才能在這好好的活著」。

罕見疾病基金會和病友團體期待，台灣全民健保能照護罕病、重塑生命價值，彰顯健保永續價值；並落實健保疾病風險分攤機制，再造社會公平與正義。罕見疾病基金會也提出5項呼籲，包括「縮短罕藥審查時程」、「落實罕藥總額預算執行」、「多元評估療效」、「擴大病友參與」、「期待基因治療的曙光」。希望政府能正視病患所關切的問題，一同為台灣的罕藥給付做更多的努力。