20歲女大生小真(化名)突然發生憂鬱症與學習障礙現象，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等症狀，醫師檢查發現腦部核磁共振異常，轉至醫學中心求助，經胃腸肝膽科醫師診視後懷疑小真罹患威爾森氏症，隨即安排住院接受醫療團隊與個管師的細心治療，並協同精神科、神經科、眼科、復健科、病理科、小兒科、營養師、藥師與遺傳諮詢中心等部門進行跨團隊共同合作，綜合臨床表現、影像學檢查、血液銅離子、銅藍蛋白與尿液銅排泄檢測，會診眼科確認有無典型銅沉積造成的凱氏環，並進行肝臟切片檢體判讀及特殊染色體基因檢測，確認罹患威爾森氏症。小真開始接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制。但出現發燒與皮疹等副作用，後改用第二線用藥，服用後副作用的情況有所緩解。治療後追蹤日尿銅排出量時，已從一開始1,500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍。
奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病，屬於體染色體隱性遺傳，病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者。人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。在台灣約有400名罹患威爾森氏症的病人，3萬人當中就有1人得到。
楊畯棋指出，威爾森式症約5成病人會以神經學做為初始表現，類似帕金森氏症的動作障礙，甚至發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀。另外約有4成病人會伴隨憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此，這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診，卻找不出正確原因，浪費了許多時間。及時接受藥物治療與低銅飲食控制，可防止威爾森式症繼續惡化。在藥物治療上，須終身服藥以持續將銅從體內排出。通常病人在使用銅螯合藥物治療後，症狀都能緩解，但若太晚發現，銅在體內堆積過多恐波及全身器官，增加致命危險。為避免體內銅沉積過多，勿食用含銅較高的食物，如巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等及酒精類飲料。
楊畯棋提醒，威爾森氏症症狀多元，診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病。奇美醫學中心目前已有設立遺傳諮詢中心提供罕見疾病諮詢與照護服務，並也常備第一線與第二線之治療藥物。若民眾有治療的需求，可以掛號肝膽內科、神經內科、或是小兒科醫師的門診，將提供充分的資訊與治療。
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奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病，屬於體染色體隱性遺傳，病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者。人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。在台灣約有400名罹患威爾森氏症的病人，3萬人當中就有1人得到。
楊畯棋指出，威爾森式症約5成病人會以神經學做為初始表現，類似帕金森氏症的動作障礙，甚至發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀。另外約有4成病人會伴隨憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此，這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診，卻找不出正確原因，浪費了許多時間。及時接受藥物治療與低銅飲食控制，可防止威爾森式症繼續惡化。在藥物治療上，須終身服藥以持續將銅從體內排出。通常病人在使用銅螯合藥物治療後，症狀都能緩解，但若太晚發現，銅在體內堆積過多恐波及全身器官，增加致命危險。為避免體內銅沉積過多，勿食用含銅較高的食物，如巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等及酒精類飲料。
楊畯棋提醒，威爾森氏症症狀多元，診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病。奇美醫學中心目前已有設立遺傳諮詢中心提供罕見疾病諮詢與照護服務，並也常備第一線與第二線之治療藥物。若民眾有治療的需求，可以掛號肝膽內科、神經內科、或是小兒科醫師的門診，將提供充分的資訊與治療。
