【健康醫療網／記者林怡亭報導】從事餐飲業的小楷是位罕見疾病「顏面肩胛肱肌失養症」者，因為肌肉逐漸無力，讓他拿起鍋具比一般人更吃力，加上先前努力工作不如預期地被看見，讓他一度相當挫敗。直到近年來在高醫罕見疾病諮詢照護中心不斷的協助與鼓勵下，終順利通過廚師丙級證照考試。
顏面肩胛肱肌失養症 來自基因遺傳
高醫小兒科醫師梁文貞表示，顏面肩胛肱肌失養症（FSHD）是常見的肌失養症之一，其盛行率約為每10萬人中有4～10名患者，此症為體染色體顯性遺傳，但有10～30%來自新的突變。
其症狀與其他肌肉失養症略有不同，主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉；而相對於其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢，大多數於青少年期出現症狀，但少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，較輕微患者可能甚至到晚年才開始有症狀，臨床表現差異性頗大。
常見症狀有這些 尚無治癒方式
梁文貞醫師指出，顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀有：不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱（腹部隆起）、脊柱彎曲（脊柱前凸）等。
此外，顏面肩胛肱肌失養症目前尚無有效的治療方式，主要以症狀治療為主。
南方點墨法 揪出病灶提供預防方式
梁文貞醫師說明，目前標準診斷方式是使用「南方點墨法」，無法以「次世代基因定序（NGS）」方式加以診斷，須靠人工萃取長片段DNA執行，相當耗費人力及時間，且須豐富經驗判讀結果，確診病人約占50～60%，對於此疾病族群的遺傳諮詢、合併症的預防處理以及提供最新藥物開發資訊有很大幫助。
資料來源：健康醫療網 睡覺無法閉眼、不能吹口哨 罕病FSHD「這時期」就有症狀
健康醫療網https://www.healthnews.com.tw/更多健康資訊
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高醫小兒科醫師梁文貞表示，顏面肩胛肱肌失養症（FSHD）是常見的肌失養症之一，其盛行率約為每10萬人中有4～10名患者，此症為體染色體顯性遺傳，但有10～30%來自新的突變。
其症狀與其他肌肉失養症略有不同，主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉；而相對於其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢，大多數於青少年期出現症狀，但少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，較輕微患者可能甚至到晚年才開始有症狀，臨床表現差異性頗大。
常見症狀有這些 尚無治癒方式
梁文貞醫師指出，顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀有：不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱（腹部隆起）、脊柱彎曲（脊柱前凸）等。
此外，顏面肩胛肱肌失養症目前尚無有效的治療方式，主要以症狀治療為主。
南方點墨法 揪出病灶提供預防方式
梁文貞醫師說明，目前標準診斷方式是使用「南方點墨法」，無法以「次世代基因定序（NGS）」方式加以診斷，須靠人工萃取長片段DNA執行，相當耗費人力及時間，且須豐富經驗判讀結果，確診病人約占50～60%，對於此疾病族群的遺傳諮詢、合併症的預防處理以及提供最新藥物開發資訊有很大幫助。
資料來源：健康醫療網 睡覺無法閉眼、不能吹口哨 罕病FSHD「這時期」就有症狀
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