「裘馨症」是只有10萬分之3機率的罕見疾病，彰化一名婦女竟不幸在2次妊娠中，發現胎兒帶有這種裘馨症致病基因，求助台中茂盛醫院接受試管嬰兒療程，並輔以「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測，歷經千辛萬苦求子路，終能順利產下一對健康雙胞胎，完成十多年求子心願。
茂盛醫院表示，現年36歲王太太已有2次妊娠經驗，但前2胎都是帶有罕見疾病「裘馨症基因，這是一項最常見的肌肉萎縮遺傳性疾病。13年前，王太太自然懷孕生下第1胎的大兒子，就因肌肉萎縮行走不便，需要長期接受復健治療。懷上第2胎時，特別在孕期第16週時接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，發現胎兒又是帶有「裘馨症」基因，傷心之餘，只能忍痛中止妊娠，但內心仍期盼再生個健康孩子，因而向茂盛醫院求助。
王太太接受試管療程，前後共進行取卵手術2次，取得30多顆卵子，但在與精子結合後，只有9顆胚胎存活下來，其中只有3顆胚胎是正常基因。茂盛醫院指出，為防範植入的胚胎帶有「裘馨症」基因，王太太接受「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測，這項技術能篩選並剔除帶有異常致病基因的胚胎，再以高端生殖醫學技術找出最健康胚胎為王太太做植入。在孕期16週時，王太太又接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，進一步確認胎兒的基因。
王太太就是這樣歷經試管嬰兒療程，再輔以一系列基因檢測後，順利產下一對健康龍鳳胎，完成十多年來求子心願。王太太笑說，她還有1顆正常基因胚胎冷凍存放在醫院，未來她想再生的話，也會是健康的孩子！
李茂盛院長強調，「胚胎著床前基因診斷(PGD)」是在胚胎發育第3天的八細胞期，取出單一胚葉細胞或從第5天的囊胚取出數個滋養層細胞，進行染色體數量及基因型或缺陷基因分析，藉此找出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎，避免生下帶有基因缺陷的胎兒，也能增加胚胎的著床率及懷孕率。
換句話說，就是像裘馨症、小腦萎縮症、法布瑞氏症、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病變、染色體轉位異常等多種罕見疾病，或是家族性基因遺傳疾病，就得以被阻斷在代間遺傳，可為遺傳性疾病的家庭帶來生命新契機。
李茂盛院長提醒，若有婦女如王太太因本身有家族遺傳基因，或屬高齡的孕婦，都有必要做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測以找出有缺陷基因；同時，也建議在懷孕第16週時，加做「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，因為後者比前者更能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。
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王太太接受試管療程，前後共進行取卵手術2次，取得30多顆卵子，但在與精子結合後，只有9顆胚胎存活下來，其中只有3顆胚胎是正常基因。茂盛醫院指出，為防範植入的胚胎帶有「裘馨症」基因，王太太接受「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測，這項技術能篩選並剔除帶有異常致病基因的胚胎，再以高端生殖醫學技術找出最健康胚胎為王太太做植入。在孕期16週時，王太太又接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，進一步確認胎兒的基因。
王太太就是這樣歷經試管嬰兒療程，再輔以一系列基因檢測後，順利產下一對健康龍鳳胎，完成十多年來求子心願。王太太笑說，她還有1顆正常基因胚胎冷凍存放在醫院，未來她想再生的話，也會是健康的孩子！
李茂盛院長強調，「胚胎著床前基因診斷(PGD)」是在胚胎發育第3天的八細胞期，取出單一胚葉細胞或從第5天的囊胚取出數個滋養層細胞，進行染色體數量及基因型或缺陷基因分析，藉此找出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎，避免生下帶有基因缺陷的胎兒，也能增加胚胎的著床率及懷孕率。
換句話說，就是像裘馨症、小腦萎縮症、法布瑞氏症、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病變、染色體轉位異常等多種罕見疾病，或是家族性基因遺傳疾病，就得以被阻斷在代間遺傳，可為遺傳性疾病的家庭帶來生命新契機。
李茂盛院長提醒，若有婦女如王太太因本身有家族遺傳基因，或屬高齡的孕婦，都有必要做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測以找出有缺陷基因；同時，也建議在懷孕第16週時，加做「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，因為後者比前者更能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。