藏翼天使上學了！台港韓醫生跨國合作論文發表

高中以下學校2月22日開學，對大多數的人來說，上學是很正常的事，但對5歲的小勻來說，「上學」卻曾經是遙不可及的夢想。為了翻轉藏翼天使的人生，台港韓三地醫師攜手研究，於本月發表了跨國合作論文，其中一位接受治療的5歲女孩小勻，從原本只能躺著，經過治療後能上學了，寒假倒數他就興奮地整理書包，期待即將到來的上學日。

小勻是第一型脊髓性肌肉萎縮症的病童，出生4個月發病後只能躺著，全身幾乎都無法動彈，3餐大都只能由胃造廔進食，每天需要在午睡及夜間睡眠時使用14小時非侵襲性呼吸器維持呼吸功能，就連正常的自主呼吸都是渴望，一口氣喘不上來就會發紺必須立刻送急診。

為了更進一步了解Nusinersen在不同種族間的療效，台灣、香港、韓國等3地8家醫院的兒科醫師更攜手研究，共同發表了一篇跨國合作的論文，該論文於本月11日榮登國際期刊《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院醫師鐘育志表示， SMA是一種在嬰幼兒期因脊髓運動神經元退化，造成全身肌肉張力低下、肌無力暨肌肉萎縮的自體隱性遺傳疾病。SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，出生後6個月內發病的第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA1）是SMA最常見和最嚴重的類型。

鐘育志說，SMA病友的智力發展與一般人無異，並具有合群及利他性格，這次的跨國合作研究成果對翻轉SMA1病童人生具有重大意義，希望藉由各界持續努力，能全方位協助這群藏翼天使，讓他們也能擁有正常受教權、各種社會活動參與權和無障礙生活環境，以期未來將所學貢獻並回饋於社會。