為購買新生兒終身保險，近年約有2至3成的新生兒父母，寶寶剛出生後只安排法定的新生兒篩檢，
1至3個月左右核保通過後，才進行較全面的自費篩檢，對此醫師說，若未即時篩檢出某些罕見疾病如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命，家長要多注意。
我是廣告 請繼續往下閱讀
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳舉例， 出生27天的台中王小弟突然出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療，而台北榮總將他接來當日即完成診斷及給藥，但病情仍不樂觀，出現急性氣道壓迫，經軟式支氣管鏡檢查，立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣。
在新生兒加護病房內，王小弟又頻繁出現心律不整，且胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘30下，情況危急，經心臟按摩急救，及新生兒葉克膜小組待命，終於成功挽救生命，於住院治療40天後康復出院，未來仍需每2周回診治療。
▲王小弟入院時心臟肥大且塞滿胸腔，並合併腹水。（圖／台北榮總提供） 楊佳鳳表示，龐貝氏症是罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素(GAA)基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，而堆積的肝醣會逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。
台灣平均每2萬5千名新生兒有1人罹患龐貝氏症，其可分成2種類型，其中嬰兒型患者若不及時治療，多會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭，而目前治療方式為每2週施打患者缺乏的葡萄糖苷酵素，愈早治療愈好。
楊佳鳳指出，目前國民健康署補助蠶豆症等21項新生兒篩檢，但不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症等罕見疾病，而王小弟的家長因當時基於保險的考量，選擇等到滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症， 導致治療延誤，也一度造成生命危險。
我是廣告 請繼續往下閱讀
台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，台北榮總負責全國2/3的新生兒龐貝氏症篩檢，至今篩檢逾160萬名新生兒，確診43例嬰兒型龐貝氏症，為全球最快診斷並進行酵素治療的醫療機構，且效果良好，經10年長期追蹤，證實台北榮總與多國多中心比較，治療成效位居世界第一。
牛道明指出，台灣的龐貝氏症診治已屬全球頂尖，因此若考量保險，而錯過黃金治療時間，實在相當可惜，呼籲家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，才不會延誤寶寶的治療。