涂先生飽受腎上腺腦白質失養症折磨,3年間苦於膀胱無力,且排尿、排便困難,胸部以下完全癱瘓,但接受花蓮慈濟醫院中西醫合併精準醫療後,癱瘓的身體逐漸甦醒,可以翻身,腰部更有力,並能正常大、小便,腿部的觸感與痛感也慢慢恢復,為改善此症帶來更多希望。
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針對腎上腺腦白質失養症,慈濟醫院院長林欣榮表示,此症是ABCD1的基因異常所引起,屬於X染色體性聯隱性遺傳疾病造成的神經退化疾病,好發於20歲至中年的成年人,患者的細胞無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸,導致腦髓竅的傳導功能失常,大腦指令無法傳達到身體,目前沒有治癒方法,只能透過補充特殊油脂減緩症狀,俗稱「羅倫佐的油」,但對於已發生神經病變或成年患者效果不彰。
今年24歲的此症患者涂先生說,3年前開始經常跌倒,本以為是運動過度太疲倦,但後來一天比一天容易累,甚至無法正常排尿、排便,到台北某醫學中心詳細檢查後,才發現是腎上腺腦白質失養症,且用藥無法改善症狀,一次出遊泡腳時,他發現雙腳對溫度全無感覺,導致腳底燙傷起水泡,也就是從那時起幾乎沒再下過床。
涂先生指出,由於病情惡化快,後來接受骨髓移植治療,症狀改善仍有限,讓他很失望,原本想說再也不做治療,所幸朋友無意間在網路上看到花蓮慈濟醫院的中西醫合併療法,以及透過細胞治療協助脊髓損傷患者從癱瘓到起身走路的報導,他和家人才決定再試試看。
關於此症治療,林欣榮表示,可採用基因療法,但可能須再經過5~10年的臨床試驗,而花蓮慈濟醫院自今(2024)年初以來,即推動中西醫合併精準醫療,先進行基因體檢測,再針對異常基因、尋找可調控的中草藥,目前用於改善腎上腺腦白質失養症已見成效。
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針對此症中西醫合併治療,林欣榮說,腎上腺腦白質失養症是由ABCD1的基因異常引起,於是醫療團隊先尋找與其類似的代償基因,鎖定ABCD 2、ABCD 3基因後,再找出可以作用在這兩個基因的中草藥,並給病人服用,同時搭配內生性幹細胞療法、針灸、復健後,成功使涂先生的病情明顯有起色。
林欣榮指出,與花蓮慈濟醫院副院長何宗融帶領的中西醫合療團隊,整合精準醫學的成果不僅應用在退化性神經疾病與癌症,也用於腎上腺腦白質失養症、遺傳型普利昂疾病等患者身上,未來將持續從中草藥資料庫找出可作用於致病基因或相關作用的中草藥,希望能協助更多難以治療的病人。