先天性疾病黏多醣症為罕見疾病，孩子出生時完全看不出來，但體內黏多醣會異常堆積，進而造成器官不可逆損傷。馬偕兒童醫院領先全球，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，順利於早期進行酵素替代療法，成果將在2024年12月發表於世界知名期刊 《醫學遺傳學》，再次提升台灣醫療國際能見度。
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馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇說，黏多醣症患者體內缺少分解黏多醣的酵素，導致黏多醣分子堆積，並造成骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞，故病人平均壽命僅10多歲。
目前醫界將黏多醣症分為11型，其中黏多醣症4A型屬漸進性，等到患者外觀出現明顯病徵時，骨骼與內臟器官的傷害已無法逆轉，不但錯過治療的黃金時間，甚至可能危及生命
▲先天性疾病黏多醣症為罕見疾病，病人平均壽命僅10多歲。（示意圖／取自pixabay） 林翔宇指出，為加強黏多醣症治療，研究團隊針對黏多醣症4A型進行全面新生兒篩檢，僅需採取新生兒腳跟血，即可簡易判斷有無患病，如有異常即轉介兒童遺傳科進一步檢查，若確診即可及早展開治療。
針對此篩檢模式，林翔宇表示，馬偕醫院與台北病理中心、中華民國衛生保健基金會合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，初步篩檢出95名異常個案，轉診至馬偕兒童醫院後，共確診9名新生兒患病。
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此篩檢成果顯示，新生兒篩檢可助黏多醣症4A型患者於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法，大幅縮短過去平均4.3歲才能確診並治療的時程。
林翔宇指出，早期診斷後及時進行酵素替代療法，可有效延緩病情進展，減少器官損傷並提升生活品質，故相關成果備受國際重視，團隊未來將持續致力於提升各類罕病的診斷精準度與研究能力。