今年12歲的小涵（化名）平常在睡夢中會突然大叫，全身嚴重痙攣，時間已長達2年，最近再次發作，媽媽以為會像以前一樣自行甦醒，沒想到這次抽搐時間過長，媽媽立刻打119求救，緊急送到大醫院後，發現小涵的心電圖明顯異常，經基因檢測，診斷為「KCNH2基因相關長QT症候群誘發多型性心室頻脈」，透過規則用藥及定期追蹤，已不再發作。
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中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科主治醫師戴以信說，長QT症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變約有15種，最常見的前3種為KCNQ1（運動時發作）、KCNH2（起床鬧鐘刺激發作）、SCN5A（睡眠中發作）。
長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，會誘發多型性心室頻脈，導致不明原因暈厥，也可能會抽筋。
▲小涵有少見的心臟疾病，體內要放置去顫器以保生命安全。（圖／中醫大附設醫院提供） 戴以信指出，小涵2年內經常早上起床大叫，並進入無意識全身痙攣發作，1~2分鐘後才自行甦醒，經基因檢測證實為KCNH2基因突變，而當時在送醫急救過程中，她出現連續多型性心室頻脈，每次電擊後不到5分鐘又發作，短短40分鐘內給予7次電擊。
由於給予藥物無法改善，當時緊急安裝葉克膜，並放置右心室導線，透過更快速的節律來終止心室頻脈，再經15次電擊，狀況才穩定下來，因此除建議小涵服藥控制，並將手機與鬧鈴調整為震動，以免誘發抽搐。
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戴以信表示，長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，以降低發作機率，但若小涵這樣的嚴重個案，除藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器（ICD）」，若在醫院以外發作，可立即電擊救命。
中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心副院長謝凱生說，小涵其實很幸運，因為媽媽及時察覺，後續醫療緊急救護人員處理得當，不然很可能喪失寶貴生命，或導致永久性腦傷險，提醒民眾，當孩童不明原因暈厥或抽搐，應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫。