一名小五女童，自小一便反覆苦於腹痛問題，有時發生在飽餐一頓後，有時沒吃飯，在課堂上也會痛，即使多次到大醫院就醫，卻一直查無原因，家人和老師還想說她是否裝病避學，後來經詳細檢查，才發現總膽管囊腫，經開刀治療，才解決多年困擾。
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台北醫學大學附設醫院小兒外科主任黃富煥說，經問診，得知該女童的莫名腹痛常發生在用餐後的夜晚，到後來連白天上課期間也會發作，導致無法好好就學，雖持續在台北市中心大醫院就診，卻始終沒有找出真正原因。
黃富煥指出，原本女童家人與師長一度以為她是否逃避上學而裝病，但日前痛到前來北醫附醫急診時，醫療團隊發現她出現面黃、眼白結膜偏黃等黃疸症狀，因而安排電腦斷層檢查，才發現是總膽管囊腫，後經兒童腸胃科收治入院後，再由小兒外科進行腹腔鏡總膽管囊腫手術，術後1週順利出院，目前在門診追蹤半年，情況良好。
針對總膽管囊腫，黃富煥說，為罕見的先天膽道囊性擴張，牽涉到肝內或肝外膽道，患者約80%在兒童期被診斷出來，常見症狀為右上腹部腫塊、腹痛和黃疸等；總膽管囊腫發生率在女性約為男性4倍，亞洲人比西方人更容易發生，發病率分別為1萬3000分之一和1萬5000分之一。
醫界目前還無法釐清總膽管囊腫病因，但多數研究顯示，推測是總膽管與胰臟管匯合進入十二指腸的結構異常，導致胰液逆流至總膽管，造成囊性擴張的變化，甚至轉為膽管癌症。
此症診斷有賴家屬與臨床醫師的警覺性，第一線非侵入性檢查以腹部超音波為主，進一步確認則可利用電腦斷層影像或核磁共振影像輔助，僅極少數病人會需要進行侵入性的胃鏡逆行膽道檢查。
黃富煥表示，根據臨床經驗，同樣是兒童膽管囊腫，年紀愈大相對較多會產生腹痛，嬰幼兒則以黃疸為主，其他常見症狀包括膽道結石症、膽囊炎、胰臟炎、肝膿瘍和肝硬化。
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若反覆膽道阻塞，常導致肝膿瘍，並可能發展為門脈高壓和肝內結石症，而癌化則是最令人擔憂的併發症，發生率約3~5％，且隨年齡增長，風險也會提高，常見癌症則為膽管癌及膽囊癌。
對於總膽管囊腫的治療，黃富煥說，原則必須完整切除總膽管及膽囊，再利用小腸重建膽道與腸道，傳統需要一處6~10公分的右上腹切口進行手術，但現在已可利用3~4處0.5公分小切口、透過腹腔鏡執行此複雜術式，且已證實比傳統手術的傷口更美觀，住院天數也較短，併發症發生率也下降。