炎上體質的薩泰爾娛樂,日前邀請前中國央視記者王志安(王局)上《賀瓏夜夜秀》,針對台灣大選進行評論,卻將民進黨不分區立委候選人陳俊翰當成笑柄,引發台灣社會譁然。
身障律師陳俊翰因出生就被診斷出罹患「SMA」脊髓性肌肉萎縮症,醫師曾告訴他與家人,在不用藥前提下存活時間僅3至4年,而陳俊翰卻一路逆轉命運,即便全身只剩口、眼可以動,依舊拿下哈佛大學法研所碩士,密西根大學法律博士、美國律師高考榜首等超級學霸經歷。關於「SMA」是什麼?《NOWnews》整理6大重點報你知。
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什麼是SMA脊髓肌肉萎縮症?脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),是一種染色體基因缺損,導致脊髓的前角細胞,也就是運動神經元的退化,造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病。
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SMA 依年齡及疾病的嚴重程度分三型第一型:屬於嚴重型,患者在出生6個月前會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀;頸部控制、吞嚥及呼吸困難;哭聲無力、肌腱反射消失,一般在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
第二型:屬於中度型,症狀常出現於出生後6個月至1歲半之間, 病患之下肢呈對稱性之無力,且以肢體近端較為嚴重,患者無法自行站立及走路,有時可見舌頭及手部顫抖,肌腱反射消失或減弱,但臉部表情正常,可以坐起來,少數可以站或走,但隨著肌肉持續萎縮,行走的能力也終將喪失。患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年,少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡,但是大多能活到 20~30 歲。
第三型:屬於輕度型,發病年齡從1歲半以後皆可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵,下肢較上肢易受侵犯,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便,肌腱反射減弱,通常此類患者長期之存活率仍高。
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SMA影響什麼?SMA依照發病年齡以及疾病的嚴重程度,症狀有很大的差異。患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力,像是肩膀、大腿以及骨盆。這些肌肉是用來協助頭部控制或運動、坐正、爬行、走路等動作,因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。但不影響負責認知的神經元,意味不會影響到智力。
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台灣每年新生兒約有25個罹患此症在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000,也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症,是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。
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突變基因需「同時」來自父母遺傳基因要「同時」遺傳到來自父母的突變SMN1基因,才有可能罹患SMA。如果孩童只遺傳一組突變的基因,將被視為「帶因者」,但通常不會出現SMA症狀。
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治療方式 目前仍以支持性治療減緩併發症產生為主,但SMA病友經由跨領域整合定期門診追蹤與照顧,仍可延長壽命與提升生活品質,且目前在世界各國已有許多藥物進入臨床人體試驗階段,目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式