近年來對各式疾病的了解加深，其中許多涉及到「基因」問題，北榮婦女醫學部精準預防醫學中心主任張家銘今（13）日於院方記者會中指出，新一代健康公式應該由「分析基因體質」、「調整後天因素」、「加強身體檢查」組成，在健康時就透過基因檢測了解自身特質，有助於規劃個人化的健康計畫。
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基因檢測怎麼做？
張家銘說明，基因檢測可分為「先天基因變異」與「癌症基因突變」等兩種，前者目標是找出先天的異常、基因病因，就此進行精準治療，或是用於了解疾病傾向或體質，提早採取預防或監測措施，目前透過抽血約2cc即可進行，檢測基因數目較多、但費用較癌症基因突變來得低。
相較之下「癌症基因突變」的目標則是鎖定癌症細胞關鍵突變，張家銘指出，此類檢測程序相較於「先天基因變異」更為複雜、檢測基因數目較少，費用也因此較高，取得樣本的管道包括「腫瘤切片」與「液態切片」等，其最終目的是確認能否使用特定標靶藥物或免疫藥物。
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基因檢測的意義？
相對於以疾病治療為目的的「癌症基因突變」檢測，「先天基因變異」大多是在健康時執行。張家銘說，「疾病方程式」其實就是「先天基因傾向＋後天因素＝疾病」，一個人終其一生只要做一次檢測、把所有基因攤開來檢視，就能先知道第一項變因，並就有較高風險的類別採取更積極的後天因素控制。
張家銘說，先前曾有一位23歲林小姐，其母親確診乳癌、經檢驗發現有BRCA2基因變異，媽媽擔心女兒也有類似的基因變異，因此讓林小姐也來做全基因檢測，果然發現林小姐有同樣的基因異常。
不過，張家銘強調，有基因異常「不等於」一定會發病，如具有BRCA2基因變異者，其實只有13%終其一生有機會得到乳癌，還要考慮後天的種種因素，預先知道相關資訊，是為了做出個人化的健康規劃，比如飲食調整、生活習性等。
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基因檢測淪為「科學算命」？
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不過，有些專家擔憂，在沒有任何疾病徵兆的情況下、採行基因檢測，最終會變成「科學算命」，明知即使有特定基因特質也不一定致病，卻平白增加民眾的風險。
對此張家銘說，基因檢測最重要的是讓民眾能夠更了解自己的特性，並依此採取應對措施，眾多疾病都是「基因造成傾向、後天誘發」，自己知道越多、就越有機會避開問題。