34歲L小姐有卵巢癌及乳癌家族史，3年前診斷出多發性的三陰性乳癌(第三期)，化療8次後，影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見，於是同步進行乳房切除手術，診斷為第二期乳癌。癌症穩定控制了2年後，1年前於例行性追蹤檢查卻發現縱膈腔有淋巴腺轉移，醫師建議她接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測，結果發現病人帶有BRCA1基因突變。經過數次化療並加上健保給付的口服PARP抑制劑8個月後，縱隔腔的腫瘤消失，最近6月份肺部電腦斷層也找不到有轉移的淋巴腺，目前穩定控制中。
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奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮表示，根據衛福部公布2022年國人10大癌症死亡率，女性乳癌排行第4，平均每36分鐘就有一名女性國人罹患乳癌，是婦女癌症發生率第1位。大多數癌症為隨機的基因突變發生，但是有一部分族群病人，是因為帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。若能接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測先天的生殖細胞中，是否帶有BRCA 1/2基因變異，就可得知罹病風險，以採取積極醫療及預防措施。
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陳明鎮指出，不分男女，每個人都有遺傳性乳癌基因(BRCA)，若遺傳性乳癌基因(BRCA)發生突變，無法參與正常的修復功能，DNA損壞累積到一定程度時，細胞就有機會發生癌變，此時容易發生乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌等，但帶有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變不代表一定會罹癌，不過一生中得到癌症的風險相對較未帶突變者高。
陳明鎮表示，遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測，可依據每位病人腫瘤特性，精準選擇對應的標靶藥物(如：PARP抑制劑)；也可針對遺傳變異基因，評估多種癌症的發生風險，並討論全乳房切除合併重建手術、卵巢切除等；而後續也可持續追蹤帶有遺傳性基因突變的病人，合併追蹤其他器官(如：胰臟、卵巢、攝護腺…等)是否有變異。透過癌症遺傳基因檢測擬定合適策略，讓疾病的預防與治療能夠更精準更有效率，並記得儘快與醫師進行討論，以充分評估共同決定後續的治療決策，做出最適合自己的醫療選擇。