龐貝氏症是罕見的遺傳性神經肌肉疾病，嬰兒型病患若是不治療，在1歲前就會死於心臟衰竭或是呼吸衰竭。今（18）日北榮分享，出生8天即確診龐貝氏症的病友小棠，在經過早期治療與積極復健後，現在不僅能參與游泳校隊，還獲得接力賽冠軍，北榮龐貝氏症的治療成效也領先世界，更獲國際著名出版社邀約欲出版成專書。
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北榮兒童醫學部主任牛道明透露，小棠在出生8天被確診為龐貝氏症，小棠媽媽從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心小棠接受北榮團隊照護，經早期治療及後續的細心照護和復健，現在9歲的小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名。
牛道明說明，龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。
牛道明進一步指出，嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭，根據最新統計，在台灣平均每4萬名新生兒中，就有1位是龐貝氏症患者，目前治療方式為每1至2週施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，且經北榮團隊臨床研究證明，越早治療預後越好。
牛道明表示，被融從2008年開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，在140多萬人中，篩出36名嬰兒型個案，依照當時的一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始進行治療，漫長的等待讓醫療團隊及家屬心急如焚。
不過牛道明認為，治療速度慢恐影響治療成效，「看著家屬心急如焚，被抓就被抓了吧」，牛決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於 0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大(LVMI大於70 g/m2.7)此四項診斷的標準，都能在到達醫院的6小時內，獲得第一次的酵素治療與類固醇，也因同時符合這四項診斷標準無其他疾病，並無出現誤診情形。
牛道明提到，北榮所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天就可接受到第一次酵素治療，全世界的龐貝氏症的專家都認為這實在是一個奇蹟，因為在他們自己的國家絕對無法完成這樣的任務，牛分析，龐貝氏症患者的肌肉都應有嚴重的發炎反應，因此可先使用類固醇減少發炎反應，除了能改善預後之外，也可能可以改善用藥後的免疫反應發生。
牛道明也說，經過十年以上的長期追蹤，北榮龐貝氏症病人在各項的預後指標均遠優於全世界頂尖的各醫學中心，傑出成果獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登，及美國罕見疾病新聞網專題報導，也有國際著名的出版社邀約欲將此成果撰寫成專書。他也期盼，現有治療費用一人就需約1000萬元，藥物終生都要使用，期盼未來能透過基因治療等方式改善。
北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說，治療方面除了給予藥物，也會持續追蹤全身器官狀態、呼吸功能、肌肉功能、營養狀態等，北榮病患治療後都能自行走路，無人需要侵入性呼吸器，也都能自行進食，而國外由於未納入新生兒篩檢，往往從出生到確診就需要數月，許多嚴重病患都需要仰賴鼻胃管、呼吸器甚至氣切，若不治療死亡率更是百分之百。
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楊佳鳳坦言，在現有治療藥物發明到核准使用前，其餘的病患都已全部過世，在這之前只要診斷龐貝氏症，「無疑就是宣告死刑，在教科書上是百分之百死亡率」，所幸後來藥物上市，台灣也是唯一將龐貝氏症納入新生兒篩檢項目的國家，最快在新生兒出生6天就能診斷出並進行治療，呼籲家長在新生兒篩檢時應加選龐貝氏症檢測。
小棠母親分享，一路走來很幸運，小棠確診後被轉介至北榮治療，從此開啟每週往返台北與台南的治療路程，但這就是對北榮的信任，現在小棠上課與一般學童無異，放學後除了復健，還可去游泳、上舞蹈課，雖然治療耗費社會許多金錢，但小棠也積極努力生活，希望未來可貢獻給社會。