一名50歲的上班族陳先生，這2年額頭及下巴變得愈來愈突出，接著鼻子和手也變大了，身高沒有改變，但鞋子愈穿愈緊、愈換愈大，他驚覺不對勁趕緊就醫，診斷才發現罹患「肢端肥大症」，經醫師評估接受腦部微創手術後才得以改善。馬偕紀念醫院內分泌暨新陳代謝科主治醫師黃俊達表示，臨床上肢端肥大症年發生率約為每百萬人約2到11人，主要是腦下垂體腫瘤不正常分泌生長激素所致，如果已經長大的肢體就「回不去了」必須立刻設定停損點，以免成高血壓、心臟肥大等風險。
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「肢端肥大症」是一種少見的疾病，常見的病因是腦下垂體腫瘤不正常分泌生長激素所致，患者除了外觀上產生很明顯的改變外，也會有多汗多油、皮膚變粗及性功能障礙等問題。雖然是一種漸行性的疾病，但因臟器也會隨著內分泌的不正常而增生膨大，若沒有即時發現並治療，平均壽命約減少5到10年。
這名個案陳先生經由內分泌暨新陳代謝科診斷為肢端肥大症後，核磁共振影像進一步定位長在腦下垂體的腫瘤。院方透過腦瘤微創手術將腫瘤連根拔起，陳先生的大手大腳變化才逐漸改善，目前仍持續在門診追蹤。
馬偕紀念醫院神經外科主治醫師詹雲凱表示，以往類似陳先生這樣必須接受腦部手術的病人，必須先在頭部劃下一道長長的手術傷口，並取下大範圍的頭骨後，才能進行腦部腫瘤的手術切除。現在透過腦瘤微創手術以及經鼻內視鏡顱底手術的精進，患者可免於在手術室裡接受傳統大型的開顱手術。腦瘤微創手術必須具備「最大範圍切除」與「最小程度破壞」兩大特點，手術過程中，需具備清晰之內視鏡影像系統，搭配精良的術中導航系統，以利準確定位腫瘤及提供即時新的影像。
黃俊達表示，肢端肥大症手術的治癒率，與腦下垂體腫瘤大小及外科醫師的經驗有關，針對小於1公分的腫瘤，手術治癒率可高達75%，但如果已經侵犯到周邊組織的較大腫瘤，手術治癒率則降至30到50%，無法透過手術解決問題時，則必須仰賴長時間的藥物治療。
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由於患者已膨大的臟器「回不去了」，確診後的第一要務就在為臟器膨大設定停損點。黃俊達說，在治療時會特別注意受到影響的臟器功能性，由於此類病人易有較高罹患高血壓、糖尿病、心臟肥大及因舌頭肥大導致睡眠呼吸中止症的風險，因此規則追蹤返診，處理因生長激素過多導致的共病現象是十分重要的。
▲馬偕醫院神經外科主治醫師詹雲凱(左)以及耳鼻喉科主任王瀛標(右)，共同進行經鼻內視鏡手術，替病患移除腦下垂體腫瘤。（圖／馬偕醫院提供）