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多囊腎遺傳率逾5成！發病機率百分百
據健保署統計，我國洗腎人口已超過9.2萬，被冠上「洗腎王國」的稱號，民眾普遍認為洗腎的元兇是飲食習慣不良或糖尿病，但事實上，卻有2至3%的洗腎原因源於「多囊腎」這種遺傳疾病。中國醫藥大學附設醫院內科部腎臟系主治醫師張耘綸醫師說明，多囊腎致病原因源於基因變異，一旦開始增生水泡，腎臟將會慢慢膨脹、可能大如橄欖球，同時讓腎臟失去原有的功能，導致無法正常排水、排毒等，這時就必須開始洗腎。尤其是突變基因PKD1的多囊腎患者進入洗腎時間會更早，大約落在52至54歲，影響生活甚鉅！
因為多囊腎是遺傳性疾病，瞭解自身是否有風險最重要的就是家族史。張紜綸醫師強調，定期健康檢查時發現腎臟有水泡不用過於緊張，腎臟出現一、兩個水泡是正常的、屬於良性，定期追蹤即可。若發現水泡開始增長，甚至一檢查數量就非常多，應及早與腎臟科討論，確認是否有相關風險，以利進一步確診。
5大症狀小心多囊腎 4檢查及早確診
張耘綸醫師表示，多囊腎發病初期幾乎沒有症狀，在水泡在很小或是數量少時，不會有明顯症狀。但腎臟囊腫進入快速生長期後，會出現5大症狀。
- 高血壓：腎臟是負責調節血壓重要的器官之一，當腎臟被水泡佔據降低功能時，將使多囊腎患者血壓升高，且無法用一般藥物控制血壓，應提高警覺可能是腎臟相關疾病。
- 腹脹腹痛：水泡快速增長後，腎臟變得跟橄欖球一樣大，讓腹腔器官受壓迫而導致的症狀。
- 血尿與泌尿道感染：水泡可能會破裂，會導致血尿或泌尿道感染。
- 腎結石：水泡阻礙尿液排除，導致腎結石發生。
提醒民眾一旦出現上述5大症狀，要小心可能是多囊腎，務必盡早就醫做相關4大檢查，分別是影像、血液、尿液、基因4種診斷。
擺脫洗腎關鍵 多囊腎口服藥已有健保給付
過去多囊腎缺乏有效治療，僅能透過多喝水延緩水泡生長；透過少鹽、少蛋白飲食，降低腎臟負擔，並且使用治療高血壓藥物穩定腎臟功能。但這些無法真正減緩病患進入洗腎時間。所幸現在已有多囊腎口服藥物獲得藥證、且有健保給付，可有效延緩病程，抑制水泡增長，能延後洗腎時間，因為多囊腎PKD1突變族群進入洗腎時間更快，剛好是在52至54歲的壯年族群，同時是家中的經濟支柱，對患者的心理及人生規劃也帶來劇烈衝擊！
張耘綸醫師曾收治一名38歲年輕男性，因腹脹就醫，經超音波檢查後發現腎臟佈滿水泡且大小快超出螢幕範圍、確診為多囊腎。正準備接受治療時，卻因為腦出血住進加護病房。多囊腎有1/4的機率可能發生腦部血管瘤及心臟瓣膜相關疾病，因此確診多囊腎後，除了及早與腎臟科醫師討論治療策略，還需安排相關檢查。
最後，張耘綸醫師呼籲，除了及早接受治療，多囊腎患者日常也可以透過生活習慣保護自己的腎臟，像是養成每天量血壓習慣、多喝水、少鹽少蛋白等。此外，治療期間可能會發現有頻尿問題，可以與醫師討論提早服藥時間，白天小便次數增加也無妨。發現5大症狀出現，務必及早就醫及早治療，現在針對多囊腎已有很好的治療對策！
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