臉上出現白斑未留意，一名孕媽產檢時接受超音波檢查，發現腎臟出現腫瘤，原以為是惡性而遭切除腎臟，最後經檢查才發現，原來是罹患了俗稱「小瓢蟲」的罕見「結節硬化症」。台北馬偕醫院遺傳科醫師林炫沛表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，一般這類的患者身上多處器官可能會出現「結節」般的小腫瘤，只要能儘早確診，就能免除許多不必要的手術及治療。
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像是「瓢蟲媽媽」張小姐就是典型個案，臉上有白斑，但因症狀較輕，遲遲未被確診，因為腎臟出現許多結節且大出血，被誤判為惡性腫瘤，因此腎臟被切除影響終身，台北馬偕醫院遺傳科醫師林炫沛提醒，事實上這類患者只要能夠及早確診，就可免除許多不必要的手術及醫療。結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」，國小階段臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅，或是出現鯊魚皮狀斑塊，除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響孩子一輩子。
醫師強調，九成五結節硬化症患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘、鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲旁邊長出肉芽。此外腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節。
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根據健保資料顯示，國內接受治療的結節硬化症患者接近7百人，台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，這個數字遠低於實際狀況，如以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名，約有四分之三患者因為臨床表現不明顯，遲遲無法確診。
陳沛隆醫師表示，長期觀察門診病友，近二分之一能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。不過，關鍵在於早期確診、早期治療，現在已有很好藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，包括降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。