近日一名兩個月大男嬰突然缺氧、呼吸窘迫而失去意識，全身皮膚發藍、唇色發黑緊急送醫；東元綜合醫院兒童心臟科檢查後，發現男嬰除了右心室出口狹窄外，左心室與右心室間有一個直徑0.6公分的大洞，導致缺氧血進入主動脈，有引發酸血症而導致器官衰竭死亡風險，幸好及時發現搶救，目前已無生命危險。
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兒童心臟科主任賴俊維指出，該名男嬰送來時有兩個月大，體重卻僅有3公斤且全身發紺（皮膚發藍、唇色發黑） ，男嬰拼命地用力呼吸卻得不到足夠血氧，此症狀是典型的法洛氏四合症，此種發紺型先天性心臟病，其合併四種異常包括心室中隔缺損、主動脈跨位、右心室出口阻塞、右心室肥大。
▲賴俊維醫師提醒，父母親應注意如果發現嬰兒養不大或吃不胖，並且有呼吸費力的情形應儘速就醫，進行新生兒心臟超音波檢查。（圖／東元醫院提供）患有法洛氏四合症的嬰兒常常必須先進行人工血管分流手術，或肺動脈氣球導管擴張術來增加其肺部血流，待養大讓體重到達8至10公斤之後再進行完全矯正手術。
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根據衛福部歷年心臟疾病死亡人數資料顯示，在107年每十萬人口就有21名0至1歲的嬰兒因心臟疾病而死亡，死亡率達11.9%；賴俊維醫師說明，發生先天性心臟病的原因除了可能是特定染色體或基因異常，也可能與孕期病毒感染、特定藥物、菸酒的使用有關。
賴俊維提醒，父母親應有所警覺，如果發現嬰兒養不大或吃不胖，並且有呼吸費力的情形，最好儘速就醫，透過新生兒心臟超音波檢查，幫助嬰兒及早正確診斷是否先天性心臟病；此外，若嬰兒出現膚色發藍唇色發黑、呼吸時胸骨凹陷等突發性缺氧症狀時，可將嬰兒側躺擺出以膝觸胸的蝦米狀姿勢，並立即送醫，先天性心臟病是新生兒最常見的先天性異常，唯有早期發現，才能早期治療。