一名27歲懷孕媽媽，透過羊水基因晶片，檢測出胎兒疑似罹患罕見遺傳性疾病諾里氏症，未來可能會出現視力、聽力、動作發展以及智能遲緩等症狀。
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諾里氏症為好發於男嬰，為性聯隱性遺傳疾病，患者在出生時或出生不久即因視網膜發育異常而導致失明症狀，然而常見的羊膜穿刺檢測無法判別出如此案例胎兒的「微小片段缺失」。
因此，成大醫院婦產科郭保麟醫師表示：各年齡層的孕婦們應具備產前羊水基因晶片檢測觀念，及早了解胎兒健康狀況，並為未來可能發生的風險預先做好準備與生育規劃。
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郭保麟醫師指出：「諾里氏症除了影響患者聽力與視力發展外，30％到50％患者會產生發育遲緩與學習障礙。目前只要透過一次羊水抽取過程，除了可達成例行性的檢查外，更幫助醫師在產前了解更多遺傳疾病發生可能性。
現在透過生技公司專業的羊水基因晶片，能將解析度提高千倍，可有效發現染色體上的微缺失與微擴增，使檢出率也大幅增高，使得檢測結果更精確、項目更廣泛，讓準爸媽們更清楚寶寶的健康狀況，解開隱藏在基因中的罕病風險。