湖南省一名男孩雖然外生殖器有發育不良情況，但母親還是以男孩撫養。直到小孩 5 歲時發育不良越來越明顯，甚至還蹲著上廁所。到醫院檢查後才發現，男孩的染色體其實是女性。
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這名男童才 5 歲，從出生就有生殖器發育不良的現象，母親曾經在3個月大時帶去做染色體檢查，結果也顯示是女性。男童母親雖然帶著疑惑，但也沒有進一步檢查，「想再觀察一下。」一路觀察到5歲，除了生殖器還是發育不良以外，男孩甚至只能蹲著上廁所，家長才發覺事態嚴重，趕緊再到醫院檢查。檢查後發現，男童確實有生殖系統，但沒有女性的生殖器，染色體和基因檢測結果卻是女性。
▲男童經過檢查，雖然有男性生殖器，但不折不扣是女性染色體。（圖／ingimage）醫生表示，這與單純的由女性轉為男性，或者有著兩套生殖系統的真兩性畸形（雙性人）不同，這種情況相當罕見，世界上很少有相似病例。經過與家長溝通後，生殖器將進行矯正手術，未來還要持續監測性腺功能和賀爾蒙激素，必要的時候用雄激素類的藥物做替代治療。而家長將持續按男性撫養。